Sunday 8 January 2012

Cleft lip and palate

Cleft lip and palate

Bibir (cheiloschisis) dan lelangit rekah (palatoschisis), yang juga boleh berlaku bersama-sama sebagai bibir dan lelangit, variasi jenis clefting kecacatan kongenital yang disebabkan oleh pembangunan yang tidak normal muka semasa kandungan. Ia adalah gabungan bukan-struktur semula jadi badan yang membentuk sebelum kelahiran. Kira-kira 1 dalam 700 kanak-kanak yang dilahirkan mempunyai bibir dan atau lelangit rekah.

Clefts juga boleh memberi kesan kepada bahagian-bahagian muka yang lain, seperti mata, telinga, hidung, pipi dan dahi. Bibir atau lelangit boleh berjaya dirawat dengan pembedahan, terutamanya jika dijalankan sejurus selepas lahir atau awal kanak-kanak.
Bibir dan lelangit merupakan kecacatan semasa lahir yang memberi kesan bibir atas dan bumbung mulut. Sumbing bibir ialah rekahan pada bibir atas. Sumbing lelangit ialah rekahan pada gari tengah lelangit

Tanda-tanda dan gejala

Bibir dan lelangit


Jika celah tidak menjejaskan struktur lelangit mulut ia dirujuk sebagai bibir.Bibir terbentuk di bahagian atas bibir sebagai sama ada jurang yang kecil atau lekukan di bibir (separa atau tidak lengkap rekah) atau ia terus ke dalam hidung (lengkap rekah). Bibir boleh berlaku sebagai satu sisi (satu pihak) atau dua sisi (dua hala). Ia adalah disebabkan oleh kegagalan gabungan proses dgn rahang atas dan tengah hidung (pembentukan lelangit utama).

Satu bentuk ringan bibir rekah mikrofom rekah. mikrofom rekah boleh muncul sebagai kecil sebagai kesan kemik sedikit di bahagian merah bibir atau kelihatan seperti parut dari bibir sehingga ke lubang hidung. Dalambeberapa kes tisu otot di bibir di bawahnya parut terjejas dan mungkin memerlukan pembedahan. Ia adalah dinasihatkan untuk mempunyai bayi yang baru lahir dengan mikrofom rekah diperiksa dengan pasukan craniofacial secepat mungkin untuk menentukan keterukan celah.

Lelangit rekah

Lelangit rekah adalah satu keadaan di mana kedua-dua plat tengkorak yang membentuk lelangit keras (bumbung mulut) tidak menyertai. Lelangit lembut dalam kes-kes ini yang rekah serta. Dalam kebanyakan kes, bibir juga hadir. Lelangit rekah berlaku pada kira-kira satu dalam 700 kelahiran hidup di seluruh dunia.

Lelangit rekah boleh berlaku secara lengkap (lelangit lembut dan keras, yang mungkin termasuk jurang di rahang) atau tidak lengkap ('lubang' di bumbung mulut, biasanya sebagai lelangit lembut rekah). Apabila lelangit rekah berlaku, anak tekak biasanya berpecah. Ia berlaku disebabkan kegagalan gabungan proses sisi langit-langit, septum hidung, dan / atau proses median Palatine (pembentukan lelangit menengah).

Lubang di bumbung mulut yang disebabkan oleh suatu rekahan menghubungkan mulut terus ke rongga hidung.

Nota: imej-imej yang seterusnya menunjukkan bumbung mulut. Atas menunjukkan hidung, bibir berwarna merah jambu. Untuk kejelasan imej menggambarkan bayi tidak bertaring.

Hasil sambungan antara rongga mulut dan rongga hidung terbuka dipanggil tidak mencukupi velopharyngeal (VPI). Kerana jurang, kebocoran udara ke dalam rongga hidung yang mengakibatkan resonans suara hypernasal dan pelepasan hidung semasa bercakap. kesan Menengah VPI termasuk kesilapan artikulasi ucapan (misalnya, putar belit, penggantian, dan ketinggalan) dan misarticulations pampasan dan mispronunciations (contohnya, berhenti glottal dan posterior fricatives hidung). pilihan rawatan yang mungkin termasuk terapi pertuturan, prostetik, pembesaran dinding pharyngeal posterior, Mad lelangit, dan prosedur pembedahan. 

Submucous lelangit rekah (SMCP) juga boleh berlaku, yang rekahan lelangit lembut dengan kongsi gelap klinikal berpecah dua belah satu klasik, atau perpecahan, anak tekak yang didapati dangling di belakang tekak, parit di sepanjang garis tengah yang lembut lelangit, dan satu takuk dalam margin belakang lelangit keras.

 Gejala-gejala

Kanak-kanak mungkin mempunyai satu atau lebih daripada syarat-syarat ini pada lahir.

Bibir mungkin hanya satu takuk kecil di bibir. Ia juga boleh perpecahan yang lengkap di bibir yang berlaku sepanjang jalan ke pangkal hidung.

Lelangit rekah boleh pada satu atau kedua-dua belah bumbung mulut. Ia boleh pergi panjang penuh lelangit.

Gejala-gejala lain termasuk:

    * Gigi tidak sejajar
    * Perubahan dalam bentuk hidung (jumlah herotan berbeza)

Masalah yang mungkin wujud kerana bibir atau lelangit rekah:

    * Kegagalan untuk mendapatkan berat badan
    * Pemakanan masalah
    * Aliran susu melalui rongga hidung semasa makan
    * Gigi tidak sejajar
    * Pertumbuhan Miskin
    * Jangkitan telinga Berulang
    * Ucapan kesukaran

Nama-nama alternatif

Lelangit rekah; kecacatan Craniofacial

Punca, kejadian, dan faktor-faktor risiko

Terdapat banyak sebab bibir dan lelangit. Masalah dengan gen yang diwarisi dari satu atau kedua-dua ibu bapa, dadah, virus atau toksin lain semua boleh menyebabkan kecacatan kelahiran itu. Bibir dan lelangit boleh berlaku bersama-sama dengan sindrom lain atau kecacatan kelahiran.

Bibir dan lelangit boleh menjejaskan penampilan wajah seseorang, dan boleh membawa kepada masalah dengan makan dan ucapan, serta jangkitan telinga. Masalah mungkin terdiri dari takuk kecil di bibir alur yang lengkap yang berjalan ke bumbung mulut dan hidung. Ciri-ciri ini boleh berlaku secara berasingan atau bersama-sama.

Faktor-faktor risiko termasuk sejarah keluarga bibir atau lelangit dan kecacatan kelahiran lain. Lebih kurang 1 daripada 2,500 orang mempunyai lelangit rekah.

 Pathophysiology

Sejak IRF6 menyebabkan VWS yang mempunyai phenotype amat bertindih dengan terpencil CL / P dan ia menunjukkan persatuan yang kuat untuk CL nonsyndromic / P dalam kajian Amerika (Zucchero et al, 2004), kita mengkaji peranannya dalam satu set 195 trio dengan terpencil CL / P dari penduduk Belgium. Penghantaran analisis ketakseimbangan mengesahkan bahawa lokus IRF6 dikaitkan dengan CL nonsyndromic / P di Eropah Utara. Ia mungkin bahawa persatuan dengan lokus ini boleh dikenal pasti dalam pelbagai populasi dan lokus IRF6 mewakili pengubah suai genetik yang penting untuk clefts.

Sejak pendekatan gen calon telah memberikan hasil yang terhad dalam unraveling gen penyebab utama bagi nonsyndromic terpencil CL / P, pendekatan tambahan diperlukan. Kami telah menjalankan imbasan seluruh genom menggabungkan karyotyping dan Affymetrix 50K Taggart tatasusunan. Menariknya, salah seorang pesakit dan bapa terjejas menunjukkan translokasi bersaling. Kedua-dua mempunyai satu turutan Pierre Robin (PRS), yang disifatkan oleh MSM, mikro / retrognathia, Malar hypoplasia, microstomia dan anomali gigi (Ghassibe et al, tidak diterbitkan). Pemetaan denda daripada titik putus menunjukkan gangguan gen baru. Kami telah menguji persatuan lokus dengan clefts nonsyndromic terpencil dan mendapati bahawa ia dikaitkan kepada MSM andmay menyumbang kepada banyak sebagai 2,4-3,75% daripada semua pesakit MSM, termasuk PRS. Oleh hibridisasi situ pada tisu tetikus, kita telah menunjukkan tahap tinggi mRNA yang sepanjang epitelium pinggir tengah lelangit menggabungkan, di bibir menggabungkan unggul, blastemata palatal dan lidah. Pendekatan yang sama membenarkan kita untuk mengesan ungkapan dalam rawan pharyngeal larva zebrafish. Akhirnya, beliau sampai roboh gen dalam larva zebrafish menunjukkan bahawa anomali bahawa larva yang membangunkan merupakan kecacatan orofacial. Kami sedang cuba untuk menjelaskan mekanisme yang gangguan gen ini akan membawa kepada kecacatan perkembangan craniofacial dalam zebrafish, tikus dan lelaki.

Pada masa yang sama, kajian persatuan sedang dijalankan ke atas satu siri besar pesakit dan ibu bapa mereka. Tujuannya adalah untuk menyiasat semua calon gen yang dikenali / lokus dan untuk menentukan pada peratusan yang setiap locus menyumbang kepada berlakunya rekahan dalam kohort kami. TDT dan kawalan kajian kes akan membolehkan kita untuk membongkar menyumbang predisposing lokus. Teknik ini, diikuti dengan tinggi melalui urutan meletakkan akan membolehkan kita untuk membedah kompleks peraturan, kawasan pemuliharaan dan menentukan apa yang pengubahan genomik di sebalik ungkapan phenotypic.

Selain projek-projek yang berterusan, mengumpul sampel DNA dan tisu, serta data klinikal berterusan selari. Karyotyping dan / atau karyotyping molekul dilakukan bagi kes-kes kekeluargaan dan sindromik. Butir-butir klinikal direkodkan bagi membolehkan perbandingan genotip-phenotype. Pendekatan ini telah berjaya dan akan terus memberikan kita kaedah baru untuk penyelidikan dan siasatan lanjut.

 Komplikasi

1.masalah penyusuan
- bayi tidak menyusu secukupnya kerana pembentukan mulut yang tidak sempurna. Masalah bergantung pada keterukan sumbing.

- PENYELESAIAN : menggalakkan penyusuan susu ibu secara lansung. Jika bayi tidak dapat berbuat demikian beri perahan susu atau susu formula dengan sudu.

- mereka menelan lebih dara semasa penyusuan, susu mudah masuk melalui hidung dan telinga dalam.

- PENYELESAIAN : Dudukkan bayi secara menegak semasa dan selepas menyusu. Sendawakan bayi selepas menyusu.

2.penyakit telinga
- mudah mendapat jangkitan telinga dan pengumpulan air di bahagian telinga tengah. Memberi kesan pada pendengaran bayi.

- PENYELESAIAN : air yang terkumpul perlu dikeluarkan menggunakan teknik ‘’ear weaking’’ dan jangkitan dirawat sebaiknya.

-hilang pendengaran (gejala jangkitan telinga)

- PENYELESAIAN : Menghadiri temujanji untuk penilaian di klinik ENT.

3.perkembangan pertuturan
- otot lelangit bagi kanak-kanak sumbing lelangit tidak berfungsi dengan sempurna. Jadi mereka mempunyai ‘’hypemasal speech’’’ dan pertuturan tidak fasih.

- kurang pendengaran juga menghalang perkembangan pertuturan.

- PENYELESAIAN : sesi terapi pertuturan dan mengikuti ujian pendengaran secara berkala.

4.pertumbuhan gigi
- kanak-kanak dengan kecacatan pada gusi atas/lelangit mempunyai bentuk gigi yang tidak normal atau tiada gigi.

- PENYELESAIAN : jumpa doktor gigi pada umur muda atau sebelum gigi tumbuh. Penjagaan mulut yang baik. Rawatan orthodontik (pembentukan terhadap gigi yang tidak betul)

5.masalah kecantikan (cosmetic problems)
- kesan rawatan yang tidak sempurna boleh menimbulkan ketidakpuasan kepada pesakit.

6.kesan psikologi
- kombinasi yang banyak masalah yang melibatkan pertuturan, pendengaran, pergigian dan masalah kosmetik menyebabkan kurang keyakinan diri dan lain-lain kesan psikologi.


Diagnosis

Secara tradisinya, diagnosis dibuat pada masa kelahiran oleh pemeriksaan fizikal. Kemajuan terkini dalam diagnosis pranatal telah dibenarkan obstetricians untuk mendiagnosis clefts muka dalam utero.


Rawatan

Melibatkan rawatan dari berbagai disiplin termasuklah Pakar pembedahan plastik, Pakar pembedahan Otolaryngologikal (ENT),doktor gigi (dentist), Orthodontist (Pakar dalam pembentukan gigi), Audiologist (Pakar pendengaran dan pakar Terapi pertuturan) serta kakitangan kesihatan.

Rawatan pembedahan pembedahan sumbing bibir boleh dilakukan pada umur 3 bulan.

Pembedahan sumbing lelangit biasanya dilakukan diantara umur 6 bulan hingga satu tahun. Kemungkinan bone graft (pemindahan tisu tulang) akan dilakukan kemudian. Pembedahan pembentukan rahang (tulang mulut dan dagu) juga diperlukan bila umur meningkat.


Pencegahan

-          Dapatkan nasihat doktor berkenaan risiko berulang pada kehamilan berikutnya
-          Semasa hamil jangan mengambil sebarang ubat tanpa nasihat doktor

Pemulihan

-          Terapi pertuturan
-          Rawatan Orthodotik (rawatan pembentujan gigi)

No comments:

Post a Comment